Zwölf Jahre österreichisches Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien

Abstract

The Austrian Screening Program performed during the last 12 years 5,833.381 tests in 1,003.841 newborns to detect at last 10 different disorders. 225 cases were uncovered: 81 PKU, 1 Dihydropteridine-Reductase-Deficiency, 37 Hyperphenylalaninemias of long duration, 23 Galactosemias by Transferase deficiency, 6 by Kinase deficiency, 1 Leucinosis, 1 Homocystinuria, 54 Histidinemias, 2 Arginmo-Succinic-Acidurias, 3 α-1-Antitrypsin-Inhibitor-Deficiencies, 15 Hypothyroidism as well as 1 Phosphoglueomutase-Deficiency. Since 1976 97% of all live births were tested. Except in Hypothyroidism in Austria also treatment and follow-up are centralized. This makes a higher treatment quality and important observations possible. In PKU-patients there is a decline in EQ/IQ between 1 and 6 zo 8 years of age of 13 points in average (105-92). This decline can not be correlated with treatment introduction age (26.4 days) and treatment quality. Since also the parents IQ's are significantly below the IQ's of a recent control group and mothers IQ are paralleling the IQ's of their PKU children the decline seems to be a phenylalanine-blood-level-independent phenomenon. Also one quarter of the patients with Histidinemia shows the same IQ decline. The difference between Bühler-Hetzer and Kramer results at 4 years of age seem to have prognostic value. Comparison for 1978 of the expenses for the total screening plus the one of diet in 59 PKU patients already psychometrically tested (average IQ 100) with the expense for institutionalisation of the same 59 shows the former 5 million A.S. lower.

Zusammenfassung

Durch das Österreichische Programm zur Früherfassung angeborener Stoffwechselanomalien wurden im Laufe von 12 Jahren an 1,003.841 Neugeborenen 5,833.381 Untersuchungen auf zuletzt 10 angeborene Stoffwechselanomalien durchgeführt. Dabei wurden 225 Fälle gefunden: 81 PKU, 1 Dihydropteridin-Reduktase-Mangel, 37 anhaltende Hyperphenylalaninämien, 23 Galaktosämien durch Uridyltransferase-Mangel, 6 Galaktosämien durch Kinase-Mangel, 1 Leuzinose (Ahornsirupkrankheit), 1 Homozystinurie, 54 Histidinämien, 2 Arginin-Bernsteinsäure-Schwachsinn, 3 α-1-Antitrypsin-Inhibitor-Mangel, 15 Hypothyreosen sowie 1 Phosphoglucomutase-Mangel. Die Erfassung der Neugeborenen liegt seit 1976 bei 97%. Außer bei Hypothyreose ist in Österreich auch die Therapieführung und die Entwicklungskontrolle zentralisiert. Dies ermöglicht eine bessere Therapiequalität und wichtige Erkenntnisse. Die Patienten mit PKU zeigen vom ersten bis zum sechsten bzw. achten Lebensjahr einen EQ/IQ-Rückgang von durchschnittlich 13 Punkten (105 auf 92). Dieser kann durch Therapiebeginn-Alter (26,4 Tage) und Diätqualität nicht erklärt werden. Da auch die Eltern signifikant niedrigere IQ haben als eine heutige Kontrollgruppe und sich Parallelen zwischen IQ der Kindern und ihrer Mütter zeigen lassen, scheint es sich um ein Phenylalaninblutspiegel-unabhängiges Phänomen zu handeln. Auch ein viertel der Patienten mit Histidinämie zeigt in derselben Altersperiode einen im Ausmaß den PKU's gleichenden IQ-Rückgang. Die psychometrische Doppeltestung im Alter von 4 Jahren (Bühler-Hetzer: Kramer) scheint Schätzungen für die künftige Entwicklung zu ermöglichen. In einem Vergleich der Kosten des gesamten Früherfassungsprogrammes plus den Diätkosten für 59 psychometrierte Patienten mit PKU (Durchschnitts-IQ 100) und den ohne Behandlung anfallenden Heimkosten für dieselben Patienten erweisen sich erstere im Jahre 1978 um 5 Millionen Schilling niedriger.