Septo-optische Dysplasie mit kongenitalem Hypopituitarismus

Abstract

The syndrome of septo-optic dysplasia with congenital hypopituitarism consists of optic nerve hypoplasia, midline malformations of the prosencephalon and hypothalamic hypopituitarism. There is great variability of these features and clinical manifestation is age-dependent: Newborns present with hypoglycemic seizures, apnea, cyanosis, hypotonia, prolonged jaundice (and micropenis in boys) because of growth hormone and/or ACTH-deficiencies. Wandering eye movements and more or less visual disturbance become evident during infancy and growth retardation even later in some cases. Early recognition is facilitated by the pathognomonic fundoscopic findings, together with normal electroretinogram, absent visually evoked potentials and computer tomography. Early hormone substitution is essential to prevent hypoglycemic damage.

Zusammenfassung

Zum Syndrom der septo-optischen Dysplasie mit kongenitalem Hypopituitarismus gehören:
- ein- oder beidseitige Hypoplasie des Fasciculus opticus
- Fehlbildungen des mittelliniennahen Prosenzephalons (Septum pellucidum)
- eine hypothalamisch bedingte Hypophysenunterfunktion.
Diese einzelnen Komponenten des Syndroms können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die klinische Manifestation ist altersabhängig: in der Neugeborenenperiode müssen hypoglykämische Krämpfe, Apnoen, Zyanose, Hypotonie, Apathie und Ikterus gravis bzw. prolongatus an die Hypophyseninsuffizienz denken lassen: bei Jungen u.U. ein Mikropenis. im Säuglingsalter fallen nystagmoide Augenbewegungen, Sehschwäche bis Blindheit und abnorme Lichtreaktion der Pupillen zusätzlich auf; oft erst nach mehreren Jahren wird ein Minderwuchs manifest. Papillenbefund, Elektroretinogramm und visuell evozierte, kortikale Potentiale, sowie ein Computertomogramm lassen die Diagnose sichern. Die Frühe diagnose ist wegen früher Hormonsubstitution vor schwerer Hypoglykämie-bedingter Schädigung der Patienten wichtig.