Rhegmatogene Amotio retinae bei Atrophia gyrata: Pars Plana Vitrektomie mit Silikonölinstillation

Zusammenfassung

Hintergrund Die Atrophia gyrata ist eine choroidale Dystrophie, die durch einen auf dem Chromosom 10 lokalisierten genetischen Defekt des mitochondrialen Matrixenzyms Ornithin-ketoacidoaminotransferase gekennzeichnet ist. Bisher sind choroidale Irisatrophie, subkapsuläre Cataracta complicata, Optikusatrophie, Makulaödem, retikuläre Retinoschisis, Vaskulitis und Perivaskulitis neben gelegentlich beobachteten Myopathien bekannt. Die Patienten sind myop. Unseres Erachtens ist eine rhegmatogene Amotio retinae bei Atrophia gyrata bisher nicht beschrieben worden.

Patienten Wir berichten über eine 34jährige Patientin mit einer 3-Quadranten-Amotio retinae von 10 bis 4 Uhr mit 3 kleinen Rundforamina bei 10 bis 11 Uhr. Anamnestisch war eine konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung seit dem 4. Lebensjahr bei geringer Myopie bekannt. Im 33. Lebensjahr war an beiden Augen eine Kataraktextraktion mit Implantation einer Hinterkammerlinse durchgeführt worden. Der ophthalmologische Befund bot beidseitige große chorio-atrophische Areale. Der Visus betrug am rechten Auge Handbewegungen, links 0,1. Das ERG war ausgelöscht.

Ergebnisse Durch eine Pars-plana-Vitrektomie und die Instillation von Silikonöl konnte die Netzhaut vollständig wieder angelegt werden. Gleichzeitig wurde eine Nachstardiszision durchgeführt. Bei Entlassung betrug der Visus rechts Fingerzählen. Da ein Bruder der Patientin ebenfalls an einer seit der Kindheit fortschreitenden choroidalen Atrophie litt, ergab sich der Verdacht auf ein autosomal rezessiv erbliches Leiden. Als einzige Normabweichung fand sich im Plasma eine Konzentration der Aminosäure Ornithin, die mit 7,5-14 mg/dl gegenüber Kontrollen (0,6-2,0) stark erhöht war. Auch die Ornithinausscheidung im Urin war stark erhöht.

Schlußfolgerung Nach unserem Kenntnisstand wurde bisher kein Patient mit Atrophia gyrata beschrieben, bei dem es in zeitlicher Abfolge nach intraokularen Eingriffen zu einer rhegmatogenen Amotio retinae gekommen ist. Eine Endolaserkoagulation intraoperativ war wegen des fehlenden Pigmentepithels ineffektiv. Unseres Erachtens sollte eine intraokulare Tamponade mit Silikonöl durchgeführt werden.

Summary

Background Gyrate atrophy is a form of choroidal dystrophia characterized by a genetic defect of the mitochondrial matrix enzyme ornithine ketoacidoaminotransferase on chromosome 10. Apart from rare myopathic problems, cases of choroidal, iridal atrophy, complicated subcapsular cataract, optic atrophy, macular edema, reticular retinoschisis, vasculitis and perivasculitis could be observed so far. To our knowledge, rhematogenous retinal detachment has been described before. We present a 34-year-old female subject with a retinal detachment of the right eye over 3 quadrants with 3 small round foramina in the area 10 to 11 o'clock.

Patients Concentric defects of the visual field had been known since the age of 4; the patient was slightly myopic. At the age of 31, the patient had undergone cataract extraction with implantation of posterior chamber lenses in both eyes. The ophthalmological examination revealed large areas of choroidal atrophia in both eyes. A determination of visual acuity resulted in hand movements in the right eye and 0.1 in the left eye. The ERG was extinguished.

Results The retina could be fully reattached by pars plana vitrectomy and instillation of silicone oil. At the same time, we performed an excision of secondary cataract. On demission, the visual acuity of the right eye was finger counting. Because a brother of the patient had also suffering from a progressive choroidal atrophy since his childhood, an autosomal recessive disease was suspected. The only abnormality detected was strongly elevated plasma levels of Ornithin (7.5 to 14 mg/dl, compared to levels of 0.6 to 2.0 in controls). Urinary excretion of Ornithin was also strongly increased.

Discussion To our knowledge there was no previous description of a case of atrophia gyrata in association with rhegmatogenous retinal detachment after intraocular surgery. As the pigment epithelium is missing, intraoperative endolaser-coagulation would be useless. For this reason, and since a tendency for reattachment is lacking consistent with one of the characteristics of this disease, the only approach to this case is intraocular tamponade with silicone oil.

Schlüsselwörter

Rhegmatogene Amotio retinae - Atrophia gyrata

Key words

Retinal detachment - Atrophia gyrata