Eine familiäre anteriore Hornhautdegeneration: Klinik, Histopathologic und Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Hintergrund Eine hereditäre degenerative Hornhauterkrankung unklarer Ätiologie mit zirkulärer Pannusbildung wird vorgestellt. Drei Mitgliedern einer Familie in drei aufeinanderfolgenden Generationen sind betroffen. Das Krankheitsbild wurde bislang in der Literatur nicht beschrieben.

Patienten Die Erkrankung liegt bei einer 68jährigen Frau, deren 51jährigem Sohn und dessen 19jährigem Sohn vor, was für einen autosomal dominanten Erbgang spricht. Weitere erkrankte Familienmitglieder sind nicht bekannt. Keiner der Betroffenen leidet an Kollagenosen, endokrinen Insuffizienzen, chronischen Dermatosen, Fettstoffwechselstörungen oder sonstigen ätiologisch relevanten Systemerkrankungen. Außer einer Keratoconjunctivitis sicca mit Störung der muzinösen Phase besteht bei keinem Patienten eine Erkrankung von Lidern und Konjunktiva. Das jüngste betroffene Familienmitglied zeigt eine Cataracta polaris anterior. Bei einer Patientin führten wir eine perforierende Keratoplastik durch.

Der histopathologische Befund zeigt Epithelverschmälerung, intra- und subepithelial segmentkernige Granulozyten, eine erhebliche hyaline Verdickung der Bowman'schen Membran, sowie im angrenzenden Stroma herdförmig granulozytäre Infiltrate und Vermehrung von Fibroblasten und Kapillaren; tiefere Stromaschichten, Descemet'sche Membran und Endothel sind regelrecht. Im zentralen Hornhautepithel finden sich keine Becherzellen.

Schlußfolgerungen Unseres Erachtens spricht das Auftreten in drei aufeinanderfolgenden Generationen sowie der progrediente Verlauf für einen dystrophischen Charakter der Erkrankung. Zirkuläre Pannusbildung und entzündliche Infiltration in der Histopathologie zwingen jedoch zur Einstufung als Degeneration. Differentialdiagnostisch ist eine familiäre Erkrankung ähnlich der Salzmann-Degeneration oder eine autosomal dominante Keratitis möglich.

Summary

Background We report on three cases of a progressive anterior corneal degeneration with clinical characteristics of limbal insufficiency occuring in three persons in three consecutive generations of one family. The disease has not yet been described in literature.

Patients A woman aged 68, her 51 years old son and his 19 years old son are affected by the disease, which suggestes autosomal dominant inheritance. None of the affected family members suffers from any form of collagenosis, endocrine insufficiency, chronic dermatosis, alteration of fat metabolism or other relevant systemic diseases. There is no accompanying disease of lids and conjunctiva except of a keratoconjunctivitis sicca with alteration of the mucine phase. The youngest affected member has a binocular anterior polar cataract.In the eldest affected member we performed penetrating keratoplasty.

Histopathology revealed thinning of corneal epithelium, moderate intra- and subepithelial granulocytary infiltration, a marked hyaline thickening of Bowman's membrane. The adjacent stroma showed accumulation of granulocytes and an increased number of capillaries and fibroblasts. Posterior stroma, Descemet's membrane and endothelium were normal. There were no goblet cells in the central epithelium.

Conclusions The appearance of the disease in three consecutive generations (strongly suggesting autosomal dominant inheritance) and the progressivity are characteristics of a dystrophical process. Development of a circular pannus and infiltration of epithelium and stroma with granulocytes however classify the disease as a degeneration, clinically and pathologically similar to Salzmann's nodular degeneration and to autosomal dominantly inherited keratitis.

Schlüsselwörter

Cornea - Dystrophie - Degeneration - Salzmann - autosomal-dominante Keratitis

Key words

cornea - corneal dystrophies - degeneration - Salzmann - hereditary disease - dominantly inherited keratitis