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Klin Padiatr 1981; 193(6): 439-443
DOI: 10.1055/s-2008-1034518
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Das 11 q-Syndrom

11 q-SyndromeK. -P. Grosse , M.  Meisel-Stosiek , I.  Schlenk , A.  Bachmann , G.  Kohl , R. A. Pfeiffer
  • Aus der Kinderklinik und dem Institut für Humangenetik und
    Anthropologie der Universität Erlangen - Nürnberg
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)

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Abstract

The article reports on an infant of the male sex of 4 months of age with deletion at the long arm of a chromosome 11 due to translocation of the chromosomes 9 and 11 in the father (46, XY, der (11), t (9; 11) (p33; q22) pat).

Besides retarded development and non-characteristic morphological anomalies the following factors were conspicuous in the patient: trigonocephaly, blepharostenosis and iridocoloboma; a study of the literature points to these signs as being particularly characteristic of this particular chromosome disorder.

Zusammenfassung

Es wird über einen 4 Monate alten männlichen Säugling mit Deletion am langen Arm eines Chromosoms 11 infolge Translokation der Chromosomen 9 und 11 beim Vater berichtet (46, XY, der (11), t (9;11) (p33;q22) pat.).

Außer Entwicklungsrückstand und uncharakteristischen morphologischen Anomalien waren beim Patienten auffällig: Trigonocephalie, enge Lidspalten und Iriscolobome; diese Symptome können nach Durchsicht der Literatur als besonders charakteristisch für diese Chromosomenstörung angesehen werden.