Ein Syndrom bestehend aus Osteogenesis imperfecta, Makrozephalus mit Schaltknochen und prominenten Stirnhöckern, Brachytelephalangie, Gelenküberstreckbarkeit, kongenitaler Amaurose und Oligophrenie bei drei Geschwistern

Abstract

A familial syndrome is described in three siblings. The disease is characterized by osteoporosis, macrocephalus with wormian bones and frontal bossing, brachytelephalangy, hyperextensibility of the joints, congenital amaurosis and low grade oligophrenia. Clinically similar syndromes as Osteogenesis Imperfecta, Amaurosis Congenita Leber or the Osteoporosis-Pseudoglioma-Syndrome are discussed. The condition is thought to be an independent disease.

Zusammenfassung

Es wird ein familiär auftretendes Syndrom beschrieben, von dem 3 Geschwister in gleicher Weise betroffen sind. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch Osteoporose, Makrozephalus mit Schaltknochen und prominenten Tubera frontalia, Brachytelephalangie, Gelenküberstreckbarkeit, kongenitaler Amaurose, Paraplegie und Oligophrenie. Der Erbgang scheint autosomal rezessiv zu sein. Klinisch ähnliche hereditäre Syndrome wie die Osteogenesis imperfecta, Amaurosis congenita Leber oder das Osteoporosis-Pseudogliom- Syndrom werden diskutiert. Das Leiden wird als eigenständiges Krankheitsbild und nicht als Variante der vorgenannten aufgefaßt.