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DOI: 10.1055/s-2008-1034489
Oligosymptomatische Form der septo-optischen Dysplasie
Septo-optical dysplasia: Oligosymptomatic FormPublication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
Abstract
It is reported on a nine year old boy with the oligosymptomatic form of the septo-optical dysplasia de Morsier: congenital nystagmus with nearly complete loss of visus due to a hypoplasia of the opticus-nerve of both sides, growth retardation (dwarfism) because of STH-deficiency and lack of the gonadotropins. The septum pellucidum is present. The cause of this embryologic malformation within the prosencephalon is not known.
Zusammenfassung
Es wird über einen jetzt 9jährigen Patienten mit dem obligosymptomatischen Bild der septo-optischen Dysplasie berichtet: congenitaler Nystagmus mit erheblichem Visusverlust aufgrund einer Opticushypoplasie beidseits, hypophysärer Minderwuchs und Gonadotropinmangel. Das Septum pellicudum ist ausgebildet.