Die Entstehung der Augenbefunde bei Dysostosis craniofacialis Crouzon - ein Beitrag zur Pathogenese

Abstract

The eye symptoms in dysostosis craniofacialis Crouzon can be divided into obligate and facultative signs; the latter are nystagmus, megalocornea, coloboma of the iris, corectopia, ectopia of the lens and cataract. There is no causal relationship between these symptoms and the dysostosis craniofacialis. The common eye findings in this disease are proptosis, divergent strabism, hypertelorism with dystopia canthi lateralis as well as in about 80% an atrophy of the optic nerve. It is considered until now that the premature synostosis of cranial sutures is the leading and only pathogenetical factor in this disease. This theory can no longer be sustained because of its inability to explain the above mentionned eye findings. We want to stress on a malformation of the prosencephalic head organisator leading to a dyschondroplasia that mainly affects the base of the skull. This frontal dysplasia causes a characteristic displacement of the building materials and thereby produces the common eye findings in this disease.

Zusammenfassung

Die Augenbefunde bei Dysostosis craniofacialis lassen sich in obligate und fakultative einteilen; zu den letzteren gehören Nystagmus, Megalocornea, Iriskolobom, Korektopie, Ektopia lentis und Katarakt. Diese Symptome kommen rein zufällig bei diesem Krankheitsbild vor; es besteht kein Kausalzusammenhang. Als obligate Augenbefunde gelten die Protrusio bulbi, der Strabismus divergens, der Hypertelorismus mit Dyst opia canthi lateralis sowie in etwa 80% eine beidseitige Opticusatrophie. Bisher nahm man an, daß die Dysostosis craniofacialis durch prämature Nahtsynostose entstehe; diese Theorie kann unter anderem schon deshalb nicht mehr aufrechterhalten werden, da sie die Entstehung der gefundenen Augensymptome nicht zu erklären vermag. Als ursächliche Störung sehen wir eine Fehldifferenzierung im Bereich des prosencephalen Kopforganisators, der sowohl paraxiales als auch viscerales Mesoderm induziert. Die daraus sich ergebende Dyschondroplasie erfaßt vor allem die vordere Schädelbasis im Sinne einer frontalen Dysplasie und führt zu charakteristischen Verschiebungen des Baumaterials, aus denen sich zwanglos alle oben angeführten Augenbefunde ableiten lassen.