Gonadendysgenesie - Variationsbreite klinischer, hormoneller, zytogenetischer und histologischer Befunde

Abstract

Errors of gonadal differentiation are influencing the sex differentiation on the whole in man.

Since the methods in clinical cytogenetics improved, an exact chromosome investigation became possible, which enables the necessary therapy, the appropriate medical and psychological care, and the genetic counseling.

Regarding our own observations, general surveys on the frequencies of the different syndromes and on the occurrence of the single clinical symptoms are given.

Zusammenfassung

Störungen der Gonadendifferenzierung beeinflussen beim Menschen die gesamte weitere Geschlechtsdifferenzierung.

Verbesserte Methoden der Zytogenetik ermöglichen heute eine exakte Diagnostik, die Voraussetzung für eine optimale Therapie, eine sachgerechte ärztliche Führung und humangenetische Beratung ist.

In der Diskussion werden unter Berücksichtigung eigener Beobachtungen Zusammenstellungen über die Häufigkeit und klinische Symptomatik der verschiedenen Formen von Gonadendysgenesie gegeben.