Zellweger Syndrom (Zerebro-hepato-renales Syndrom) - Klinik, Morphologie und biochemische Diagnostik

Abstract

The cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome is characterised by dysmorphic features, severe muscular hypotonia, hepatic dysfunction and early death in infancy. Recently it has been shown that the disease is an inborn error of metabolism with an unusual variety of metabolic disturbances affecting pipecolic acid, bile acids, plasmalogens and very long chain fatty acids. Ultrastructural and biochemical findings confirming the diagnosis are illustrated. The syndrome is inherited as an autosomal recessive trait, prenatal diagnosis has become possible.

Zusammenfassung

Während die Diagnose des Zerebro-hepato-renalen (Zellweger) Syndroms über Jahre nur aus den Dysmorphiezeichen, der extremen Muskelhypotonie, der Hepatomegalie und dem meist letalen Verlauf im Säuglingsalter gestellt wurde, weiß man heute, daß diese Erkrankung mit Veränderungen im Stoffwechsel der Pipecolinsäure, der Gallensäuren, der Plasmalogene und der langkettigen Fettsäuren einhergeht. Nach den heutigen Erkenntnissen liegt die Ursache für diese Stoffwechselstörung in einer Peroxisomendefizienz und in defekten Mitochondrienmembranen. Anhand eines Patienten werden klinische Symptome, ultrastrukturelle und biochemische Befunde aufgeführt, die zur Diagnosestellung führen. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.