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Klin Padiatr 1985; 197(4): 315-317
DOI: 10.1055/s-2008-1033992
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Thiaminabhängige Anämie und Thrombozytopenie, insulinpflichtiger Diabetes mellitus und sensorineurale Schwerhörigkeit - Fallbeschreibung und Übersicht

Thiamine Responsive Anemia and Thrombocytopenia, Diabetes Mellitus, and Sensorineural DeafnessR.  Rosskamp , W.  Zigrahn , W.  Burmeister
  • Universitäts-Kinderklinik Bonn
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

Report of an 3 1/2 year old girl who because of resistant anemia and thrombocytopenia received blood transfusions since her third month of life. 15 months later she developed diabetes mellitus. Sensorineural deafness was noticed since her third year of life. Daily 25 mg thiamine prevented anemia and thrombocytopenia. The syndrome is compared with the 5 published cases of world literature.

Zusammenfassung

Es wird über ein 3 1/2 jahriges Mädchen berichtet, das seit dem 3. Lebensmonat wegen rezidivierender Anämie und Thrombozytopenie wiederholt Bluttransfusionen erhielt. 15 Monate später wurde ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus entdeckt. Seit dem 3. Lebensjahr besteht eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit. Durch tägliche Gabe von 25 mg Thiamin war die Anämie und Thrombozytopenie behoben. Dieses Krankheitssyndrom wird mit den 5 veröffentlichten Fällen der Weltliteratur verglichen.

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