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DOI: 10.1055/s-2008-1033928
Adrenoleukodystrophie bei einem Geschwisterpaar*
Adrenoleukodystrophy in Two Siblings * Herrn Prof. Dr. W. Burmeister zum 60. Geburtstag gewidmet.Publication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
Abstract
The diagnosis of adrenoleukodystrophy (ALD) in two brothers was confirmed by the analysis of long-chain fatty acids in cultured skin fibroblasts. The 23 year old brother was treated for Addison's disease at the age of 7 years. His first symptoms of ALD developed at the age of 22. These were lack of concentration and compulsive disorder. The younger brother was noted to show behavioural changes and a decreased performance at school at age 9. The disease then progressed rapidly. Variability and diagnostic procedures are discussed in this report.
Zusammenfassung
Es wird über ein Geschwisterpaai berichtet, bei dem die Diagnose Adrenoleukodystrophie (ALD) durch Analyse der langkettigen Fettsäuren in Kulturen von Hautfibroblasten gesichert werden konnte. Bei dem 23jährigen Patienten wurde im Alter von 7 Jahren ein M. Addison diagnostiziert. Erste Symptome der ALD traten im Alter von 22 Jahren als Konzentrationsstörungen und Zwangsvorstellungen auf. Sein 10 1/2jähriger Bruder fiel im Alter von 9 Jahren durch Verhaltensstörungen und Leistungsabfall in der Schule auf. Der weitere Verlauf ist rasch progredient. Über die Variabilität und Diagnostik der ALD wird berichtet.