Assoziierte Mißbildungen bei einem VACTERL-Syndrom - Fallbericht mit Obduktionsbefunden

Abstract

We report on a male newborn with a VACTERL-association. Our patient had the characteristics of the syndrome: vertebral defects, anal atresia, cardiac anomalies, tracheal stenosis and radial dysplasia. In addition to this combination of malformations we have found a left pulmonary artery sling, cholecystaplasia and biliary dysplasia-not previously reported. Etiology, embryology, coincidence and differentialdiagnosis are discussed.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein männliches Neugeborenes, das charakteristische Merkmale des VACTERL-Syndroms aufwies: Wirbelmißbildungen, Analatresie, angeborenen Herzfehler, Trachealstenose und radiale Dysplasie.
Zusätzlich fanden wir bisher noch nicht mit diesem Mißbildungskomplex beschriebene Fehlbildungen wie eine seltene Verlaufsvariante der linken Pulmonalarterie, eine Gallenblasenaplasie und intrahepatische Gallengangsdysplasie. Ätiologie, Embryologie, Koinzidenz und Differentialdiagnose werden diskutiert.