Ein familiäres Hirnmißbildungssyndrom mit symptomatischer Hypernatriämie

Abstract

A familial cerebral malformation combined with chronic hypernatremia is reported. We found three children of a Moroccan family with microcephaly and hypoplasia of the frontal brain. The frontal parts of the lateral ventricles were absent. Two of the children had a defect of the midline structures with fusion of the lateral ventricles similar to holoprosencephaly. Further clinical symptoms were generalized spasticity, delay of mental development and hypodipsia.

Zusammenfassung

Es wird über ein uns bisher nicht bekanntes familiäres Hirnmißbildungssyndrom berichtet. Die hirnanatomischen Hauptmerkmale sind Aplasie der Seitenventrikelvorderhörner und Mangelentwicklung des Frontalhirns. Bei zwei der drei erkrankten Familienmitglieder besteht ein Monoventrikel. Verbunden ist die Mißbildung mit einer Hypernatriämie. Die wesentlichen klinischen Merkmale sind Mikrozephalie, Tetraspastik, mentale Retardierung und Hypodipsie bzw. Nahrungsverweigerung.