Transitorischer Pseudohypoparathyreoidismus beim Neugeborenen

Abstract

This is a report on two young infants suffering from transitory pseudohypoparathyroidism. Therapy with vitamin D in high doses was not helpful but metabolic changes were promptly corrected by the administration of 1,25-(OH)₂-D3 (Rocaltrol®). The typical pretreatment findings were: hypocalcemia, hyperphosphatemia, reduced clearance of phosphate. Parathormone in serum was normal. Treatment with 0,25 and 0,5 mikro-Gramm 1,25- (OH)₂-D3 respectively resulted in prompt correction of serumcalcium- and serum-phosphat-changes.

The observation of the urinary-cAMP-excretion during the course of the disease enables one to differentiate between the permanent and the transient form of the disease: values reaching 5-10 nmol/mg Creatinine indicate the time when treatment can be discontinued in the transitory form.

Zusammenfassung

Es wird über zwei junge Säuglinge mit transitorischem Pseudohypoparathyreoidismus (T.P.) berichtet, die auf hochdosierte Vitamin-D-Therapie schlecht, auf die Gabe von 1,25-(OH)₂-D3 (Rocaltrol®) jedoch gut ansprachen. Die typische Befundkonstellation im unbehandelten Zustand war: Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, verminderte Phosphat-Clearance, erniedrigte c-AMP-Ausscheidung im Harn und ein normaler Serum-Parathormonspiegel. Es kam zur prompten Normalisierung von Serum-Kalzium- und Phosphatspiegeln unter 0,25 bzw. 0,5 Mikro-Gramm 1,25-(OH)₂-D3 pro Tag.

Steigt die c-AMP-Ausscheidung im Krankheitsverlauf auf Werte von 5-10 nmol/mg Kreatinin an, so hat ein transitorischer Pseudohypoparathyreoidismus vorgelegen und es kann die Behandlung beendet werden. Dieser Zeitpunkt lag bei beiden Fällen vor dem ersten Geburtstag.