Die Varianz im Erscheinungsbild und Verlauf der asphyxierenden Thoraxdysplasie (Jeune Syndrom)

Abstract

The asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrom) is inherited as an autosomal recessive disorder. It's main characteristics are a narrow thorax with typical radiological features resulting in respiratory problems of varying degrees. In addition typical changes of the pelvic bones and the phalanges may be demonstrated radiographically. The ,,major form" usually leads to respiratory failure in early infancy. If the patients survive the neonatal period they may suffer from recurrent infections of the respiratory tract. But there are also patients without respiratory problems. Renal abnormalities and renal failure are a significant feature and a hazard in later life.

Patient 1, a female newborn infant with severe manifestation of the clinical and radiological signs died from respiratory insufficiency on the 17. day of life despite of artificial ventilation. Patient 2, a now eight month old female child with typical radiological features represents the ,,minor form". She had respiratory problems only during the first days of life when she required artificial ventilation and is now at a good general condition.

Zusammenfassung

Die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune Syndrom) ist ein autosomal rezessiv vererbbares Mißbildungssyndrom, dessen Hauptmerkmal ein mehr oder weniger schmaler Thorax mit horizontal verlaufenden Rippen ist. Typische, aber inkonstante radiologische Veränderungen finden sich am Becken und an den Phalangen. Respiratorische Symptome sind unterschiedlich ausgeprägt und können sogar fehlen. Die ,,Major-Form" der Erkrankung führt gewöhnlich schon in der Neonatalperiode zur respiratorischen Insuffizienz. Überleben die Patienten die Neonatalperiode, so können zunächst wiederholte pulmonale Infektionen und später ein progredientes Nierenversagen zum Tod führen. Anhand von zwei Beobachtungen wird die Varianz im Erscheinungsbild und Verlauf dieses seltenen Syndroms demonstriert. Patient 1, ein weibliches Neugeborenes mit schwerster Ausprägung klinischer und radiologischer Merkmale, starb am 17. Lebenstag trotz maschineller Beatmung an respiratorischer Insuffizienz. Patient 2, ein 6 Monate alter weiblicher Säugling mit ebenfalls typischen ossären Stigmata, aber mildem Verlauf der respiratorischen Erkrankung, repräsentiert die ,,Minor-Form" des Syndroms.