Blutgruppenantigene und ABH-Sekretorstatus bei Dystrophia myotonica (Curschmann-Steinert)

Abstract

The linkage between the dominantly inherited Dystrophia myotonica and ABH-Secretor locus is well known. It has been used as a genetic marker for the early detection of heterozygous patients. Genetic counseling, however, requires exact knowledge of the gene combination. 25 persons from a special ambulance, patients and their advice seeking relatives, were examined for ABH, Lewis, Kidd, and Lutheran blood groups. Secretor test was performed from saliva. In 42 % of the patients the combination of Dystrophia myotonica to the (Se) or (se) allele could not be exactly determined, nor in any of their relatives because the number of family members available for analysis was insufficient. Therefore this genetic marker is considered to be of limited practical importance for genetic counseling despite of its high theoretical value. The occurrence of lewis-b-antigen in the saliva of 3 nonsecretor patients cannot be explained yet.

Zusammenfassung

Die Koppelung zwischen den Genloci für Dystrophia myotonica und der ABH-Sekretoreigenschaft wird als genetischer Marker dieser dominant erblichen Erkrankung in der Heterozygotendiagnostik eingesetzt. Voraussetzung für die genetische Beratung ist die genaue Kenntnis der Genotyp-Konstellation. Bei 25 poliklinischen Probanden, Patienten und Angehörigen, wurden die Blutgruppen des ABH-, Lewis-, Kidd- und Lutheransystems bestimmt und ein Sekretortest aus Mundspeichel durchgeführt. Nur bei 42 % der Patienten und bei keinem der ratsuchenden Verwandten konnte die Kombination der Dystrophia myotonica mit einem der beiden Allele (Se) oder (se) exakt erschlossen werden, da keine ausreichende Anzahl Familienangehöriger zur Verfügung stand. Trotz unbestreitbarer theoretischer Bedeutung ist der praktische Wert des Markers für die genetische Einzelfallberatung daher begrenzt. Die Ursache der bei 3 kranken Nonsekretoren beobachteten Ausscheidung von Lewis-b-Substanz im Speichel ist gegenwärtig unklar.