Download PDF
Klin Padiatr 1982; 194(5): 328-331
DOI: 10.1055/s-2008-1033832
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Prader-Willi Syndrome in a Girl with 47,XX, + mar Karyotype

Prader-Willi-Syndrom bei einem fünfjährigen Mädchen mit Karyotype 47, XX, +marH.  Tomaszewska , H.  Lech , B.  Parcheta , E.  Piontek , L.  Wisniewski
  • Dept. of Genetics, The Monument-Hospital Child Health Centre, Warsaw, Poland
Further Information

Publication History

Publication Date:
13 March 2008 (online)

Also available at
  PDF Download  Permissions and Reprints

Abstract

A case of Prader-Willi syndrome diagnosed in a five year old girl, with accompanying aberations in her karyotype is presented. The girl shows the following clinical symptoms, typical for the syndrome: obesity, mental retardation, muscular hypotonia and dysmorphic features of the face. Cytogenetic examinations revealed an abnormal karotype of 47,XX, + mar.

Zusammenfassung

Ein Fall des Prader-Willi-Syndroms bei einem fünf Jahre alten Mädchen mit unrichtigem Karyotypus - 47,XX, +mar wird dargestellt. Das Mädchen hat manche klinischen Symptome, die für Willi-Prader-Syndrom typisch sind: Dickleibigkeit, geistige Zurückgebliebenheit, Muskelhypotonie, dysmorphisches Gesicht.

      >