Ein interdisziplinär koordiniertes Therapiekonzept am Beispiel des Cornelia de Lange-Syndroms

Abstract

This is a case-report of a male infant with typical signs of Cornelia de Lange syndrome. Coordination to subtype I or II of the disease is difficult, as somatical and intracerebral dysplasia (partial cerebellar aplasia) are combined. The etio-pathogenetic back-ground and the symptoms of the disorder will be discussed. Finally we point out to a omnidirectional therapeutic concept including several surgical and nonsurgical disciplines with the aim, to make life as easy as possible for these children.

Zusammenfassung

Der Fall eines männlichen Säuglings mit den cranio-facialen und somatischen Charakteristika eines Cornelia de Lange Syndroms (CdL-Syndrom) wird wegen des seltenen Vorkommens einer derartigen Dysmorphie in Klinik und Verlauf geschildert. Besonders auffällig hierbei ist das gleichzeitige Vorkommen von intracerebralen Veränderungen (Oberwurmaplasie des Kleinhirns) und skelettalen Dysplasien. Neben grundsätzlichen Überlegungen zur Ätio-Pathogenese des Syndroms wird wegen der Vielzahl behandlungswürdiger Befunde ein fachübergreifendes Therapiekonzept entwickelt und dargestellt. Abschließend werden neueste Möglichkeiten einer pränatalen Diagnostik angesprochen und diskutiert.