Klin Padiatr 1988; 200(5): 381-387
DOI: 10.1055/s-2008-1033738
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Encephalomyelopathie, Kardiomyopathie, Kataract und Pigmentepithelveränderungen der Retina infolge eines Cytochrom-c-Oxidase-Mangels

Encephalomyelopathy, Cardiomyopathy, Cataract, and Changes of the Retinal Pigment Epithelium Resulting from Cytochrome c Oxidase DeficiencyL.  Sieverding1 , A. A. Schmaltz1 , J.  Apitz1 , R.C. A. Sengers2 , W.  Ruitenbeek2 , J.M. F. Trijbels2 , G.  Schroth3
  • 1Abteilung für pädiatrische Kardiologie, Universitätskinderklinik Tübingen
  • 2Department of Pediatrics, University of Nijmegem, The Netherlands
  • 3Abt. für Neuroradiologie, Universität Tübingen
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

Abstract

A 4œ months old female baby was admitted to our hospital after an unexpected heart attack. Birth was in the 37th gestational week after an uneventful pregnancy and delivery by sectio, birth weight 1650 g, Apgar 9/10/10. In the following weeks the baby showed general muscle hypotonia, failure to thrive and sometimes an uncharacteristical heart murmur. Besides a chronic lactic acidemia we found a hypertrophic cardiomyopathy, cataract and small defects of the pigment epithelium of the retina. The CT-scan of the brain showed hypodense areas of both thalami and the midbrain. Metabolic examination of two muscle specimens showed a deficiency of cytochrom-c-oxidase activity (I: 30, II: 20, normal: 73-284 mU/mg protein). So our patient may be the first case with an established defect in the respiratory chain suffering from cardiomyopathy, cataract and mitochondrial dysfunction.

There is also a strong similarity to other encephalomyopathies especially to the Leigh-Syndrom.

Zusammenfassung

Ein 4œ Monate alter weiblicher Säugling wurde uns vorgestellt nach einem unerwarteten kardiogenen Schock. Die Geburt war in der 37. SSW durch Sectio caesarea nach unauffälliger Schwangerschaft erfolgt, Geburtsgewicht 1650 g, Apgar 9/10/10. In den folgenden Wochen zeigte der Säugling eine generalisierte muskuläre Hypotonie, eine Gedeihstörung und manchmal ein uncharakteristisches Herzgeräusch. Neben einer chronischen Lactatacidose fand sich eine hypertrophe Kardiomyophathie, eine Kataract und Stanzdefekte in dem Pigmentepithel der Retina. Das Schädel-CT zeigte hypodense Bezirke im Bereich beider Thalami und des Mittelhirns. Metabolische Untersuchungen aus zwei Skelettmuskelbiopsien zeigten einen Mangel der Cytochrom-c-Oxidase-Aktivität (I: 30, II: 20, normal 73-284 mU/mg Protein).

So scheint unsere Patientin der erste Fall mit einem nachgewiesenen Defekt der Atmungskette zu sein, die an einer Kardiomyopathie, Kataract und mitochondrialer Dysfunktion leidet. Gleichwohl muß die starke Ähnlichkeit mit anderen Encephalomyopathien, insbesondere dem Leigh-Syndrom betont werden.

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