Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie bei einem Kind mit Makrozephalie und Glutarazidurie Typ I

Zusammenfassung

Das seltene Krankheitsbild der Glutarazidurie Typ I wird am Beispiel einer eigenen Beobachtung vorgestellt, mit der vorliegenden Literatur verglichen und diskutiert. Dabei handelt es sich um einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase mit vermehrter Ausscheidung von Glutarat. Die meisten Autoren weisen auf eine frontotemporale Atrophie hin. In vielen Fällen liegt auch eine Makrozephalie vor, die auch bei unserem Patienten bestand und zur Durchführung einer Sonographie veranlaßte. Sonographie und Computertomogramm lassen jeweils eine große Inselzisterne bei inkompletter Operkularisation sowie eine frontale Atrophie erkennen. Die Magnetresonanztomographie zeigt darüber hinaus ein hyperintenses Signalverhalten im Stammgangliengebiet und periventrikulär. Unseres Wissens handelt es sich um die deutsche Erstpublikation der radiographischen Befunde bei Glutarazidurie Typ I.

Summary

The rare case of glutaric aciduria type I (GA Type I) is described. Its characteristics are discussed and compared with cases in the literature. This disease is basically due to a lack of glutaryl-CoA-dehydrogenase with increased excretion of glutaric acid. Most authors describe frontotemporal cerebral atrophy. In the majority of cases macrocephaly is also present. This sign was also seen in our case and was the reason for performing an ultrasound examination, CT and MR. Ultrasound and CT showed a large insular cistern with incomplete formation of the opercula and frontal atrophy. In addition MR revealed hyperintensity of the basal ganglia and the periventricular white matter. To our knowledge this is the first publication of radiological findings in GA Type I in the German language.

Schlüsselwörter

Makrozephalie - Glutarazidurie Typ I - Bildgebende Diagnostik

Key words

Macrocephaly - Glutaric aciduria type I - Imaging diagnostics