Artikulationsstörung als Erstmanifestation einer facioscapulohumeralen Muskeldystrophie im Kindesalter

Abstract

A five year old boy who had received logopedic treatment for more than two years was seen as an outpatient because of speech retardation.

He presented with myopathic face, incomplete closure of both lids and severe weakness of facial muscles, bilateral winging of scapulae and hyperlordosis. Extraocular and pharyngeal muscles were not affected. Motor and sensory nerve fibre conductions and electromyography were within normal limits. CPK was moderately elevated (320 U/l). Muscle biopsy of right deltoid muscle revealed unspecific myopathic changes.

The patients brother aged 7 also presented with facial weakness, elevated CPK and neurogenic changes in EMG of deltoid muscle. Both parents were clinically and electrophysiologically unremarkable. Although problems to speek distinctly are usually not the first manifestation, we found in this family facio-scapulo-humeral muscular dystrophy.

Zusammenfassung

Ein 5jähriger Knabe wurde nach 2 Jahren dauernder logopädischer Vorbehandlung im Kindergarten an der heilpädagogischen Ambulanz der Kinderklinik vorgestellt.

Neben der Facies myopathica mit inkomplettem Lidschluß und ausgeprägter Schwäche der mimischen Muskulatur bestanden Scapulae alatae und eine Hyperlordose der Lendenwirbelsäule. Extraokuläre Augenmuskeln und Schlundmuskulatur waren nicht betroffen. Motorische und sensible Neurographie sowie Elektromyographie waren im Normbereich. Die Kreatininphosphokinase (CPK) war mit 320 U/1 mäßig erhöht. Die Muskelbiopsie aus dem M. deltoideus ergab eine geringgradige myopathische Reaktion ohne Hinweis auf eine spezielle Myopathieform.

Der um 2 Jahre ältere Bruder zeigte neben einer Facies myopathica ebenso mäßig erhöhte CPK-Werte und elektromyographisch neurogene Veränderungen im M. deltoideus. Die Eltern waren klinisch und elektromyographisch unauffällig.