Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom*

Abstract

The Roussy-Lévy-Syndrome ist generally considered a phenotypic variant of the hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN I), i.e. the classic Charcot-Marie-Tooth-neuropathy, and is thus nosographically distinguishable from Friedreich's ataxia. While posterior column symptomatology, dementia and rapid progression are recognized as diagnostic criteria for Friedreich's ataxia and HMSN I is clinically defined by the typical features of a progressive polyneuropathy, the symptom triad ,,gait disturbance, areflexia and pes cavus" of the Roussy-Lévy-Syndrome has comparatively little diagnostic specifity. Because of the variability of clinical symptoms as shown by two case reports, the diagnosis of Roussy-Lévy-Syndrome in childhood should be made only with great caution. For early genetic counselling and prognostic evaluation, bioptic and neurophysiologic results are of decisive importance.

Zusammenfassung

Das Roussy-Lévy-Syndrom wird heute als phänotypische Variante der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ I (HMSN I), also der klassischen Charcot- Marie-Tooth-Neuropathie, verstanden und somit nosologisch von der Friedreichschen Ataxie abgegrenzt. Während jedoch für die Friedreichsche Ataxie Hinterstrangsymptomatik, Demenz und rasche Progredienz als diagnostisch wegweisende Kriterien anerkannt sind und auch die HSMN I durch die typischen Merkmale einer progredienten Polyneuro-pathie klinisch exakt definiert ist, besitzt die für das Roussy-Lévy-Syndrom angegebene Symptomentrias ,,Gangstörung, Areflexie und Hohlfüße" eine vergleichsweise geringe differentialdiagnostische Trennschärfe. Aufgrund der großen Variabilität der klinischen Symptomatik, die an zwei Fallbeispielen aufgezeigt wird, ist die Diagnose eines Roussy- Lévy-Syndroms im Kindesalter nur mit großer Zurückhaltung zu stellen. Für die frühzeitige genetische Beratung und die Einschätzung der Prognose sind bioptische und neurophysiologische Befunde von entscheidender Bedeutung.