Abstract
The Roussy-Lévy-Syndrome ist generally considered a phenotypic variant of the hereditary
motor and sensory neuropathy type I (HMSN I), i.e. the classic Charcot-Marie-Tooth-neuropathy,
and is thus nosographically distinguishable from Friedreich's ataxia. While posterior
column symptomatology, dementia and rapid progression are recognized as diagnostic
criteria for Friedreich's ataxia and HMSN I is clinically defined by the typical features
of a progressive polyneuropathy, the symptom triad ,,gait disturbance, areflexia and
pes cavus" of the Roussy-Lévy-Syndrome has comparatively little diagnostic specifity.
Because of the variability of clinical symptoms as shown by two case reports, the
diagnosis of Roussy-Lévy-Syndrome in childhood should be made only with great caution.
For early genetic counselling and prognostic evaluation, bioptic and neurophysiologic
results are of decisive importance.
Zusammenfassung
Das Roussy-Lévy-Syndrom wird heute als phänotypische Variante der hereditären motorischen
und sensorischen Neuropathie Typ I (HMSN I), also der klassischen Charcot- Marie-Tooth-Neuropathie,
verstanden und somit nosologisch von der Friedreichschen Ataxie abgegrenzt. Während
jedoch für die Friedreichsche Ataxie Hinterstrangsymptomatik, Demenz und rasche Progredienz
als diagnostisch wegweisende Kriterien anerkannt sind und auch die HSMN I durch die
typischen Merkmale einer progredienten Polyneuro-pathie klinisch exakt definiert ist,
besitzt die für das Roussy-Lévy-Syndrom angegebene Symptomentrias ,,Gangstörung, Areflexie
und Hohlfüße" eine vergleichsweise geringe differentialdiagnostische Trennschärfe.
Aufgrund der großen Variabilität der klinischen Symptomatik, die an zwei Fallbeispielen
aufgezeigt wird, ist die Diagnose eines Roussy- Lévy-Syndroms im Kindesalter nur mit
großer Zurückhaltung zu stellen. Für die frühzeitige genetische Beratung und die Einschätzung
der Prognose sind bioptische und neurophysiologische Befunde von entscheidender Bedeutung.
