Zum diagnostischen Vorgehen bei chronisch verlaufenden neurodegenerativen Krankheiten*

Abstract

In our view, diagnostic work-up in chronic neurometabolic disorders should depend on history, age and sex of the patient, and on particular clinical signs, which often have to be looked for specifically.

The value of screening methods is briefly discussed. As regards special investigations emphasis is given on the value and limits of cranial computed tomography and on ultrastructural examination of skin and conjunctival biopsies.

Zusammenfassung

Es werden allgemeine Hinweise zum möglichen diagnostischen Vorgehen bei Verdacht, bzw. Vorliegen einer chronischen neurometabolischen Krankheit erläutert, ausgehend von Anamnese, Alter, Geschlecht des Patienten sowie möglichen Leitsymptomen, die oft gezielt gesucht werden müssen. Die Wertigkeit von Screening-Methoden wird kurz diskutiert. Bei den aufwendigeren Abklärungen wird vor allem auf die Möglichkeiten und Grenzen der kranialen Computer-tomographie und der elektronenmikroskopischen Untersuchung von Haut- und Bindehautbiopsien eingegangen. Die einzelnen Krankheiten werden nicht näher beschrieben.