Niikawa-Kuroki-Syndrom (sog. Kabuki-make up-Syndrom)

Abstract

The first case of Niikawa-Kuroki-syndrome (so called Kabuki-make up-syndrome) in Europe and the second one out of Japan has been reported. It concerns a male child with retardation of growth, mental and motoric development. The syndrome can be diagnosed through the typical dysmorphia of the face, epicanthus, arched eyebrows, broad and depressed nasal tip, large malformed ears and stubby fingers. Anomalies of the dermatoglyphic patterns of the fingers observed in the Japanese patients could not be confirmed in our case. There was a normal chromosomal pattern. No further cases in the family could be found. The etiology of this new syndrome ist not yet elucidated.

Zusammenfassung

Der erste Fall eines Niikawa-Kuroki-Syndroms (sog. Kabuki-make up-Syndrom) in Europa und zugleich der 2. Fall außerhalb Japans wird mitgeteilt. Es handelt sich um einen Knaben mit den meisten wichtigen Symptomen dieses neuen Syndroms, geistiger Retardierung und Minderwuchs, bei dem die Diagnose aufgrund des typischen Aussehens bereits im Alter von 2 Jahren gestellt werden konnte. Die bei den japanischen Patienten beschriebenen Anomalien der Dermatoglyphenmuster der Finger fanden sich in unserem Falle nicht. Chromosomale Abweichungen und familiäre Häufung waren nicht vorhanden. Die Ätiologie des Syndroms ist nicht bekannt. Es wird ein Überblick über die bisherigen Beobachtungen und Kenntnisse gegeben.