Frühdiagnose und Frühbehandlung der hypophosphatämischen Vitamin D-resistenten Rachitis

Abstract

This is a report on two children with hypophosphatemic vitamin D-resistent rickets born to affected mothers diagnosed at the age of one and three months, respectively.

The most important diagnostic criterium is the reduced value of the transport maximum of phosphorus in relation to glomerular filtration rate.

At the age of one and six months, respectively, therapy with 1,25 (OH)2D3 and phosphate was started with the result of normal growth of lenth, radiological healing of rickets and normalisation of alkaline serum-phosphatase, but persistently low fasting values of serum-phosphorus during the time of observation up to twelve and twentyfour months of age, respectively in both children.

The therapy with 1,25 (OH)2D3 and phosphate has a positive effect on intestinal absorption of phosphorus, because the serum-phosphorus is significantly elevated to the agecorrected normal range two hours after oral administration of phosphate. There were no negative effects during therapy. It seems, therefore, that early diagnosis and therapy with 1,25 (OH)2D3 and phosphate is successful in healing this rare form of rickets.

Zusammenfassung

Wir berichten über zwei Kinder mit hypophosphatämischer Vitamin D-resistenter Rachitis, bei denen die Diagnose im 1. bzw. 3. Lebensmonat gestellt wurde. Das wichtigste diagnostische Kriterium ist das verminderte tubuläre Transportmaximum für Phosphat bezogen auf die glomeruläre Filtrationsrate. Die im Alter von 1 bzw. 6 Monaten eingeleitete Therapie mit 1,25 (OH) 2D3 in Kombination mit oraler Phosphatgabe ermöglichte bei beiden Kindern ein normales Längenwachstum und radiologische Heilung der Rachitis, eine Normalisierung der alkalischen Serumphosphatase, während einer Beobachtungszeit von 12 bzw. 24 Monaten. 1,25 (OH)2D3 in Kombination mit Phosphat ermöglicht eine gute Resorption von Phosphat aus dem Darm, da der Serumphosphatspiegel 2 Stunden nach Phosphatgabe mit der Nahrung normal ist. Wir stellten keine Nebenwirkungen während der Therapie fest.

Bei frühzeitiger Diagnosestellung und Therapiebeginn scheint es heute möglich zu sein, diese seltene Form der Rachitis zu heilen.