Hereditäre Neuropathie mit dominantem Erbgang, Riesenaxonen und kardialer Beteiligung

Abstract

Showing the clinical, genetic and electrophysiological features, the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type II (HMSN) in a german kinship was questioned by unusual findings in 3 members of the family: they presented signs suggestive of cardiomyopathy and the sural nerve biopsy showed occasional giant axons with neurofilament accumulation. These findings may mean either a new type within the heterogeneous group of peroneal muscular atrophies or that these features have not been realized in HMSN II as yet.

Zusammenfassung

Bei Abklärung einer autosomal-dominant auftretenden peronealen Muskelatrophie boten fünf Familienmitglieder klinischneurologisch und elektrophysiologisch das typische Bild einer hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie (HMSN) Typ II. Drei Patienten, die sich einer Nervenbiopsie und einer ausführlichen kardiologischen Diagnostik unterzogen, boten jedoch hierfür ungewöhnliche Befunde, nämlich Zeichen einer Kardiomyopathie und nervbioptisch das Auftreten von Riesenaxonen mit Neurofilamentansammlungen. Sofern es sich hierbei nicht um bisher bei der HMSN Typ II übersehene Befunde handelt, dürfte dies einen neuen Typ der bisher schon heterogenen Gruppe peronealer Muskelatrophien darstellen.