Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom mit ZNS-Beteiligung

Abstract

We report a child with Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) and marked CNS-involvement and complex neurological impairment. Computed tomography showed intracerebral calcification and vascular malformations. The patient is microcephalic, his psychomotor development is delayed and he has a deficit of motor coordination and visual function. We know of only one report of a child with BRBNS and such CNS involvement.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein Kind mit Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom (BRBNS) mit einer ausgeprägten ZNS-Beteiligung und komplexen neurologischen Ausfällen. Unser Patient zeigt computertomographisch intrazerebrale Verkalkungen und pathologische Gefäßerweiterungen, ist mikrozephal und leidet unter einem allgemeinen Entwicklungsrückstand mit motorischer Koordinationsstörung und visueller Beeinträchtigung. Eine ZNS-Beteiligung in diesem Ausmaß ist erst bei einem Kind mit BRBNS dokumentiert worden (4).