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DOI: 10.1055/s-2008-1026814
Chromosomenaberrationen bei Prader-Willi-Labhart-Syndrom - Kritische Übersicht, dokumentiert durch vier ungewöhnliche Fälle
Chromosome Aberrations with Prader-Willi-Labhart-Syndrome - Critical Overview, Documented by Four Unusual CasesPublication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
Abstract
Report on two males who exhibit a syndrome which reminds Prader-Willi-Labhart syndrome (PWLS) because of craniofacial dysmorphy, acromicria, hypogenitalism, obesity and mental deficiency. A supernumerary small marker chromosome was identified as duplication of the juxtameric parts of chromosome 15. In a 15 years old female and in a 4 years old unrelated male deletion of I5q1 is due to translocation with a chromosome 7 and 20 respectively subsequent to 3:1 distribution. Therefore both patients share partial monosomies of chromosome 15 but also of the other autosome involved. Various chromosomal aberrations in PWLS but mostly deletions of chromosome 15 either isolated or associated with translocation are summarized. Patients with a PWLS like syndrome and a marker chromosome consisting of juxtameric parts of chromosome 15 constitute a particular group which is delineated from PWLS but also from a large heterogeneous group of supernumerary marker chromosomes.
Zusammenfassung
Bericht über 2 nicht verwandte Jungen, die durch kraniofaziale Dysmorphien, Akromikrie, Hypogenitalismus, Adipositas und geistigen Entwicklungsrückstand an das PWLS erinnern und bei denen ein zusätzliches, vom Chromosom 15 stammendes Markerchromosom gefunden wurde. Bei einer 15jährigen Patientin mit PWLS wurde eine Deletion des juxtameren Abschnitts eines Chromosoms 15 nach Translokation mit einem Chromosom 7, bei einem jährigen Jungen eine Deletion 15q1 nach Translokation mit einem Chromosom 20 nachgewiesen.
Die verschiedenen Chromosomenaberrationen beim PWLS werden erläutert. Ihr gemeinsames Kennzeichen ist eine Deletion des Abschnitts I5q11-13. Gelegentlich erscheinen Deletionen dieses Bereichs im Zusammenhang mit einer Translokation.
Patienten mit einem PWLS-ähnliehen Syndrom und einem Markerchromosom, das Teile des Chromosoms 15 enthält, werden in einer eigenen Gruppe zusammengefaßt und sowohl gegen das PWLS als auch gegen die große heterogene Gruppe von zusätzlichen Markerchromosomen abgegrenzt.