Rett Syndrom - Kasuistischer Beitrag

Abstract

We report on a 13 years old girl with Rett syndrome (autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls). The Rett syndrome is unexpectedly frequent (1:15 000 in 1-14 years old girls). The diagnosis is based solely upon clinical developmental observation. Typical false diagnoses are: autism, some types of epilepsia, deprivation, cerebral palsy, degenerative encephalopathy, infantile psychosis and types of ataxia. The etiology is unknown, genetic factors, possibly an X-linked dominant new mutation, explain many, but not all findings. The empiric recurrence-risk is apparently low.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein 13jähriges Mädchen mit Rett-Syndrom (Autismus, Demenz, Ataxie und Verlust des sinnvollen Gebrauchs der Hände bei Mädchen). Das Rett-Syndrom ist unerwartet häufig (1:15 000 bei 1-14jährigen Mädchen). Die Diagnose kann nur durch klinische Verlaufsbeobachtung gestellt werden. Typische Fehldiagnosen sind: Autismus, epileptiforme Erkrankungen, Deprivation, Zerebralparese, degenerative Enzephalopathie, kindliche Psychose und Ataxieformen. Die Ätiologie ist unklar, wahrscheinlich liegt ein Gendefekt vor, möglicherweise eine dominante Neumutation am X-Chromosom. Diese erklärt viele, aber nicht alle Befunde. Das empirische Wiederholungsrisiko ist offensichtlich gering.