Klinik der gestörten Androgenwirkung (Androgenresistenzsyndrome)

Abstract

The genetic, biochemical, clinical and endocrinological features of four distinct syndromes are described in which defective virilization in genetic and gondal men appears to result from resistance to androgen action. The clinical appearance of these forms of intersexuality covers the whole spectrum of phenotypical female patients to phenotypically normal appearing men with infertility. Based on studies with cultured genital skin fibroblasts three defects on the level of the androgen target organ can be differentiated in these syndromes:
1. Defective testosterone metabolism,
2. Anomalies of the androgen receptor and a
3. Postreceptor defect.

Zusammenfassung

Die genetischen, klinischen, biochemischen und endokrinologischen Merkmale von vier verschiedenen Syndromen des männlichen Pseudohermaphroditismus, die auf einer Unempfindlichkeit der androgenen Erfolgszellen gegenüber der Wirkung von Testosteron beruhen, werden beschrieben. Klinisch reicht das Spektrum dieser Intersexualitätsformen von phänotypisch weiblichen Patienten bis zu phänotypisch normal männlichen Patienten, bei denen lediglich Infertilität vorliegt. Untersuchungen mit kultivierten Genitalhautfibroblasten dieser Patienten lassen drei molekularbiologische Ursachen dieser Syndrome unterscheiden:
1. Störung des Testosteronmetabolismus,
2. Rezeptoranomalie und
3. Postrezeptordefekt.