Clinical Features and Computer-Aided Analysis of Chromosome Aberration in a Case with Incontinentia Pigmenti

Abstract

Incontinentia pigmenti (IP) is a X-linked dominant disease, usually lethal to males. IP belongs to rare diseases involving skin pathological findings, together with neurological and ophthalmological disorders. We here report a two-year old girl with typical symptoms of the IP. A hitherto unreported feature is partial deletion of short arms of one of the chromosomes 15, found in the girl and in her mother.

Using an automatic chromosome picture analyzer, a densitometric analysis of the aberration was carried out, in order to determine the break point and to compare the normal and deleted chromosomes.

Zusammenfassung

Bei der Incontinentia pigmenti (IP) handelt es sich um eine geschlechtsgebundene dominante Krankheit, die bei männlichen Patienten meist tödlich ist. IP gehört zu den seltenen Krankheiten, bei denen pathologische Hautbefunde von neurologischen und ophthalmologischen Störungen begleitet werden. Im vorliegenden Beitrag wird über ein zweijähriges Mädchen mit den typischen Symptomen der IP berichtet. Eine teilweise Auslöschung der kurzen Arme eines der Chromosome 15, die sowohl beim Mädchen als auch bei ihrer Mutter festgestellt wurde, stellt eine Besonderheit dar, über die bisher nicht berichtet wurde.

Mit Hilfe eines automatischen Chromosombildanalysators wurde eine densitometrische Analyse der Aberration durchgeführt, um den Bruchpunkt festzustellen sowie um die normalen und ausgelöschten Chromosome zu vergleichen.