Diagnostik angeborener Aminoazidopathien durch phänotypische Merkmale (Urin- oder Körpergerüche, Haut-, Haare-, Augensymptome oder Skelettveränderungen)

Abstract

Inborn errors of amino acid metabolism are a substantial field of medicine. It is the purpose of this review to describe peculiar odors of the sweat or urine, and eye, hair, skin and skeletal alterations. These findings are often diagnostic and can be helpful in detecting patients who may benefit from early therapeutic or dietary measures.

Zusammenfassung

Erbliche Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels sind ein wesentliches Gebiet der Medizin. Der Zweck der vorliegenden Arbeit ist es, auf abnorme Körper- und Uringerüche, Störungen der Augen, der Haare, der Haut und des Skelettsystems hinzuweisen. Diese auffälligen Symptome sollten an das Vorliegen einer angeborenen Aminoazidopathie denken lassen, damit eine frühzeitige Diagnostik und spezifische diätetische oder pharmakologische Therapieversuche eingeleitet werden können.