Angeborene Stoffwechselerkrankungen als Ursache akuter Krankheitsbilder in der Neugeborenenperiode

Abstract

Inborn errors of metabolism occuring in the neonatal periode both comprise diseases with clinical onset immediately after birth and diseases with clinical onset after a symptom free interval. Organ damage caused by inherited metabolic diseases can occur already in utero or - depending on oral food intake - during the first postnatal days.

Unselective screening methods are applied in neonatal mass screening programs for the early detection of metabolic diseases. In cases of unspecific clinical symptoms selective screening procedures may provide an effective diagnostic tool. If a patient with suspected metabolic disease dies, bodyfluids and organ biopsies should be preserved for further investigations. The establishment of a genotypspecific (enzyme) diagnosis needs time and cost consuming biochemical procedures. It is a prior condition for prenatal diagnosis in further pregnancies.

Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können in der Neugeborenenperiode nach dem Zeitpunkt der klinischen Erstmanifestation eingeteilt werden: Unmittelbar post partum sind Erkrankungen zu erkennen, die bereits in utero zu einer Störung der Organdifferenzierung oder zu Organspeicherphänomenen geführt haben. Störungen im Intermediärstoffwechsel manifestieren sich hingegen erst mit zunehmendem Nahrungsaufbau innerhalb der ersten Lebenstage. Die Diagnostik sollte nach einem stufenweisen Schema durchgeführt werden:

Nach Definition der klinischen Risikogruppe stehen entsprechende Screeningverfahren und weiterführende Spezialuntersuchungen zur Verfügung. Wenn der Patient unter einem noch nicht geklärten Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankung verstirbt, ist für die weitere Diagnostik eine umfangreiche Probengewinnung peri mortem nötig. Eine genotypspezifische (Enzym-) Diagnose ist in allen Fällen Voraussetzung für eine genetische Beratung und pränatale Diagnose bei betroffenen Familien.