Osteogenesis imperfecta

Abstract

Recently osteogenesis imperfecta has attracted much interest both of scientists and clinicians. Modern protein biochemistry and molecular biology have provided evidence that disturbed type I collagen synthesis is involved in the pathogenesis of the disease. Structural defects in the corresponding collagen genes have been identified in some cases, whereas others possibly are due to developmental defects leading to the persistance of a fetal state in collagen biosynthesis. A new clinicogenetic classification of the disease has brought a better understanding of the variable clinical course of the disease. Intramedullary telescopic rodding has proved to be a valuable orthopedic technique for the prevention and correction of fractures and deformities of long bones leading to successful rehabilitation of even severely affected patients.

Zusammenfassung

In den vergangenen 10 Jahren haben sich neue Gesichtspunkte für das Verständnis und die Therapie der Osteogenesis imperfecta ergeben. Verbesserte Methoden der Proteinbiochemie und die neuen Möglichkeiten in der Molekularbiologie zeigten Hinweise auf eine gestörte Typ I Kollagenbiosynthese als Grundlage der Erkrankung. In einigen Fällen konnten Mutationen in den Kollagengenen identifiziert werden. Andere Fälle beruhen möglicherweise auf Entwicklungsdefekten mit Persistenz des fetalen Zustandes der Kollagenbiosynthese. Eine neue klinisch-genetische Einteilung des sehr variablen klinischen Erscheinungsbildes führte zur genaueren Beschreibung von verschiedenen Verlaufsformen der Erkrankung. Mit dem Teleskopnagel steht erstmals eine chirurgisch- orthopädische Therapie zur Verfügung, die auch bei schwer betroffenen Patienten eine sinnvolle Rehabilitation ermöglicht.