Zusammenfassung
Es wird über 4 eigene Beobachtungen einer freien Trisomie 22 berichtet, wobei ein
Fet ein Mosaik aufwies. In drei Fällen wurde die Diagnose im ersten, in einem Fall
im dritten Trimenon gestellt. Es ließ sich jeweils ein charakteristisches Fehlbildungs-
bzw. Retardierungsmuster im embryonalen und extraembryonalen Gewebe erkennen. Unsere
Befunde belegen die unterschiedliche Häufigkeit einzelner Chromosomenstörungen in
verschiedenen Entwicklungsperioden der Schwangerschaft.
Abstract
Four cases of trisomy 22 in different stages of pregnancy are reported, one of them
showing a mosaicism. The diagnosis was made in three of the observations during the
first trimenon, in one in the third trimenon. A typical pattern of malformations of
developmental retardation could be demonstrated in the embryonic as well as in the
extraembryonic tissues. Our findings confirm the different frequency of the single
chromosome abnormality in the various stages of development in pregnancy.
