Das diagnostische Potential von Amniozentesen in den ersten 12 Schwangerschaftswochen

Zusammenfassung

Pränataldiagnostische Maßnahmen sind bei Schwangerschaften mit erhöhtem genetischem Risiko etablierte Methoden. Um die Nachteile der in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführten Amniozentese (späte Diagnosestellung) und die der Chorionbiopsie (höhere Abortrate, plazentare Mosaike, qualitativ schlechtere Karyotypisierung) zu mindern, wurde von uns die Wertigkeit der Fruchtwasserpunktion in den ersten 12 Schwangerschaftswochen überprüft. Insgesamt konnten 42 Fruchtwasserpunktate aufgearbeitet werden. 21 Proben entstammten Schwangerschaften bis zur vollendeten 12. Woche, 21 weitere Punktate der 13. - 15. SSW dienten als Vergleichsgruppe. Im ersten Trimenon gelang sechzehnmal die Karyotypisierung. Viermal zeigten die angelegten Kulturen kein Wachstum und einmal blieb die Punktion erfolglos. In der Vergleichsgruppe gab es keine Züchtungsausfälle. Die durchschnittlich gewonnene Fruchtwassermenge lag bei 12,3 ml. An pathologischen Chromosomensätzen fand sich eine balanzierte Translokation (Chromosom 13/14) sowie eine Trisomie 18. Die autosomal-rezessiv vererbten Lipidosen M. Gaucher, M. Niemann-Pick konnten ausgeschlossen werden, eine Lipidose Sanfilippo IIIB wurde nachgewiesen. Der weitere Schwangerschaftsverlauf nach stattgehabter Amniozentese gestaltete sich bei 30 Graviditäten unauffällig (mediane Schwangerschaftsdauer 39 Wochen, mittleres Geburtsgewicht 3200 g). Ein Abortus in der 16. SSW und eine Frühgeburt in der 34. SSW waren zu verzeichnen. Eine Schwangerschaft war durch eine EPH-Gestose belastet und neun Graviditäten endeten auf Wunsch der Patientinnen durch Interruptio. Aufgrund der Züchtungsausfälle kann die Amniozentese innerhalb der ersten 12 Schwangerschaftswochen als Routinemethode nicht empfohlen werden. Eine Vorverlegung des Amniozentesetermins vor die derzeit übliche 16. SSW erscheint jedoch gerechtfertigt. Die Frühamniozentese stellt eine brauchbare Alternative in der Pränataldiagnostik dar.

Abstract

Prenatal diagnosis of chromosomal and biochemical defects is accepted as a routine in high-risk patients. To eliminate the disadvantages of traditional amniocentesis (late diagnosis) and of chorion villus sampling (placentar mosaics, higher fetal loss rate) we evaluated the facts on amniocentesis during the first 12 weeks of pregnancy. 42 samples were analysed. 21 amniotic fluid samples were from pregnancies before the 13^th week of gestation, 21 further punctures were performed between the 13^th to 15^th week and served as comparative figures. Of 21 samples, diagnosis was possible in 16 cases. Four cultures did not show any growth of cells; in one case, amniotic fluid could not be aspirated. In the comparison group chromosomal diagnosis could be done in every case. An average of 12.3 ml of amniotic fluid were taken. Chromosomal disorders found, included a translocation in chromosome 13/14 as well as a trisomy of chromosome 18. Biochemical defects such as Gaucher's disease and Niemann-Pick disease were excluded. 30 pregnancies without pathological symptoms were seen (mean birth weight 3200 g, mean duration of pregnancy 39 weeks). One case of abortion following amniocentesis was found in the 16^th week of gestation. One case of premature delivery occurred in the 34^th week and the pregnancy of a 40-year old women was complicated by EPH gestosis while 9 pregnancies were terminated by interruptio following the patients' wish. Because chromosomal diagnosis could not be performed in five of 21 cases, amniocentesis during the 13^th week of gestation cannot be recommended as a routine method. Early amniocentesis, however, is an alternative to the traditional amniocentesis at the 16^th week of gestation.