CADASIL: Zwei Falldarstellungen einer hereditären Multiinfarktdemenz

Abstract

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary stroke disease linked to chromosome 19 q 12.

We report on two families affected by this disease, which is characterised by recurrent subcortical ischaemic strokes, progressive pseudobulbar palsy, and presenile dementia. Neuroimaging revealed multiple deep infarcts and diffuse leukoencephalopathy.

Diagnosis of CADASIL based on the typical clinical feature without vascular risk factors, the neuroradiological signs of extensive leukoencephalopathy, and the autosomal dominant pattern of inheritance.

CADASIL might be an underestimated cause of familial stroke and should be considered in the differential diagnosis of hereditary stroke.

Zusammenfassung

Beim CADASIL-Syndrom handelt es sich um eine zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie, deren Genlokus auf dem Chromosom 19 q 12 liegt.

Wir berichten über zwei Familien mit dieser Erkrankung, die sich durch rezidivierende subkortikale Hirninsulte, eine progrediente Pseudobulbärparalyse sowie eine präsenile Demenz manifestierte. In den CCT- und MRT-Untersuchungen zeigte sich eine diffuse Leukenzephalopathie mit lakunären Defekten.

Die Diagnose eines CADASIL stützte sich auf das typische klinische Bild ohne vaskuläre Risikofaktoren, die charakteristischen neuroradiologischen Befunde sowie den autosomal dominanten Vererbungsmodus. Das CADASIL-Syndrom stellt eine neu identifizierte Ursache familiär gehäuft auftretender Schlaganfälle dar und sollte deshalb in die Differentialdiagnose familiärer Schlaganfälle einbezogen werden.