Eine seltene Genodermatose: Erythrokeratodermia variabilis et figurata Mendes da Costa

Zusammenfassung

Die Erythrokeratodermia variabilis et figurata Mendes da Costa gehört zu der Gruppe der Genodermatosen. Diese beginnt meist in frühester Kindheit und ist von stationären Hyperkeratosen und wandernden Erythemen gekennzeichnet. 50 % der Patienten weisen auch palmoplantare Hyperkeratosen auf. Der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 1p34 - 35.1. Die Therapie erfolgt mit keratolytischen und pflegenden Lokaltherapien, bei schwereren Verlaufsformen systemisch mit Acitretin.

Abstract

Erythrokeratodermia variabilis et figurata is a rare genodermatosis inherited in an autosomal dominant fashion with nearly complete penetrance, but considerable individual, intra- and interfamilial variability. The hallmark of this disease is the coexistence of stable hyperkeratosis and transient erythematous patches. They usually manifest within the first year of life. The gene defect for this disease was mentioned first in 1998.

Literatur

• 1 Ständer S, Stadelmann A, Traub O, Traupe H, Metze D. Erythrokeratodermia variabilis - eine Störung der epidermalen Expression von Gap-Junction-Proteinen.  JDDG. 2005;  3 354-358
• 2 Mendes da Costa S. Erythro- et keratodermia variabilis in a mother and daughter.  Acta Derm Venereol (stockh). 1925;  6 255-261
• 3 Richard G, Smith L E, Bailey R A. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis.  Nat Genet. 1998;  68 165-168
• 4 Ishida-Yamamoto A I, Kelsell D, Common J. A case of erythrokeratodermia variabilis without mutations in connexion 31.  Br J Dermatol. 2000;  143 1283-1287
• 5 Rappaport I P, Goldes J A, Goltz R W. Erythrokeratodermia variabilis treated with isotretinoin.  Arch Dermatol. 1986;  122 441-445
• 6 Kerkhoff van de P CM, Steijlen P M, Happle R. Acitretin in the treatment of erythrokeratodermia variabilis.  Dermatologica. 1990;  181 330-333
• 7 Erbagci Z, Tuncel A A, Denuz H. Erythrokeratodermia variabilis with adult onset: report of a sporadic case unresponsive to systemic retinoids.  J Dermatol Treat. 2006;  17 187-189