Angeborene Erkrankungen des exokrinen Pankreas

Kernaussagen

Genetik

• Die wesentlichen Schlussfolgerungen aus den Erkenntnissen der letzten Jahre bestehen darin, dass sich bei einem Teil der Patienten mit chronischer Pankreatitis genetische Risikofaktoren nachweisen lassen. Insbesondere bei der häufigsten Form, der chronischen alkoholinduzierten Pankreatitis, ist das Wissen diesbezüglich aber noch sehr spärlich.

• Eine genetische Untersuchung ist dann sinnvoll, wenn eine Familienanamnese hinsichtlich einer chronischen Pankreatitis besteht, kein Alkoholmissbrauch vorliegt und das Manifestationsalter unter 40 Jahren liegt. Hier ist die Analyse des kationischen Trypsinogens und der SPINK1-N34S-Mutation sinnvoll.

Therapie

• Patienten mit genetisch determinierter chronischer Pankreatitis sollte zu Alkoholabstinenz geraten und vom Rauchen dringend abgeraten werden, da Letzteres die Manifestation der chronischen Pankreatitis fördert und auch einen wesentlichen Risikofaktor des Pankreaskarzinoms darstellt. Konkrete therapeutische Konsequenzen erwachsen aus dem Nachweis pankreatitisassoziierter Mutationen bislang nicht.

• Aus den Ergebnissen weiterer In-vitro-Versuche und insbesondere der Untersuchung transgener Tiere werden entscheidende Impulse erwartet. Ebenso gibt die Entdeckung des genetischen Hintergrundes seltener, jedoch sehr schwer verlaufender Pankreaserkrankungen zur Hoffnung Anlass, dass diesen Patienten in Zukunft gezielter geholfen werden kann.

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