Klin Padiatr 2008; 220(2): 86-87
DOI: 10.1055/s-2007-993193
Visite

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Kaudales Regressionssyndrom - kaudale Agenesie

Caudal Regression Syndrome - Caudal AgenesisA. van Baalen 1 , J. Jacobs 1 , K. Alfke 2 , A. Caliebe 3 , U. Stephani 1
  • 1Klinik für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
  • 2Institut für Neuroradiologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
  • 3Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Further Information

Publication History

Publication Date:
21 December 2007 (online)

Zusammenfassung

Hintergrund: Neuralrohrdefekte werden durch komplexe genetische und Umweltfakoren verursacht. Der Neuralrohrdefekt, der typischerweise durch einen Gestationsdiabetes verursacht wird, ist das kaudale Regressionssyndrom.

Patient: Ein 4-jähriger Junge mit leichter motorischer Entwicklungsverzögerung wurde wegen primärer Enuresis und Enkopresis vorgestellt. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte er keine sensiblen oder motorischen Defizite, aber es fiel eine kurze Analfalte auf. Auf Nachfrage berichtete die Mutter von einem insulinpflichtigen Gestationsdiabetes. Das spinale MRT zeigte eine thorakale Syringomyelie, einen dysplastischen Konus medullaris und eine Aplasie des Steiß- und des distalen Kreuzbeines, die zusammen als kaudales Regressionssyndrom oder auch kaudale Agenesie bezeichnet werden.

Schlussfolgerung: Das kaudale Regressionssyndrom ist eine Fehlbildungskombination aus Sakralagenesie und Anomalien des Rückenmarkes, z. B. der Syringomyelie. Die Sakralagenesie ist gekennzeichnet durch ein komplettes Fehlen des Steißbeines und ein komplettes oder distales Fehlen des Kreuzbeines. Ein auffälliges Gesäß in Kombination mit einem mütterlichen Gestationsdiabetes weist insbesondere auf das Vorliegen eines kaudalen Regressionssyndroms hin.

Abstract

Background: Neural tube defects are caused by complex genetic and environmental factors. The congenital anomaly most specific to pregnant women with diabetes mellitus is caudal regression syndrome.

Patient: A 4-year-old boy with a history of mild delay in motor development presented with primary enuresis and encopresis. On physical examination, he had no sensory and motor deficits, but a short anal cleft. On questioning, the mother reported insulin-dependent diabetes mellitus during pregnancy. MRI of the spinal cord demonstrated a thoracic syringomyelia, a dysplastic conus medullaris, and an absence of coccyx and distal sacrum, called caudal regression syndrome or caudal agenesis.

Conclusion: The caudal regression syndrome refers to sacral agenesis associated with spinal cord anomalies, e.g. syringomyelia. Sacral agenesis is marked by total absence of the coccyx and total or distal absence of the sacrum. An abnormal backside combined with a history of maternal diabetes mellitus in pregnancy is highly suggestive for the presence of caudal regression syndrome.

Literatur

Korrespondenzadresse

Dr. A. van Baalen

Klinik für Neuropädiatrie

Universitätsklinikum

Schleswig-Holstein

Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

Schwanenweg 20

24105 Kiel, Germany

Phone: +49/431/597 16 22

Fax: +49/431/597 17 69

Email: [email protected]