Ultraschall Med 2007; 28 - V_10_17
DOI: 10.1055/s-2007-989079

Sonographische Erstbeschreibung eines konnatalen zystischen Pankreasumbaus bei Mukoviszidose

J Jüngert 1, T Voelkl 2, L Nährlich 3, M Zapke 1
  • 1Kinder- und Jugendklinik, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Sonographie, Erlangen, Germany
  • 2Kinder- und Jugendklinik, Friedrich-Alexander-Universität, Neonatologie, Erlangen, Germany
  • 3Kinder- und Jugendklinik, Friedrich-Alexander-Universität, Mukoviszidose – Ambulanz, Erlangen, Germany

Einleitung: Die Manifestation einer Mukoviszidose des Neugeborenen ist vielfältig. Initial dominiert zumeist klinisch die intestinale Problematik mit Mekoniumileus. Strukturelle Pankreasveränderungen mit zystischem Umbau entwickeln sich typischerweise im fortgeschrittenen Alter. Bisher finden sich keine Beschreibungen einer bereits im Neugeborenen – oder Säuglingsalters beobachteten zystischen Pankreasstruktur.

Kasuistik: Ein Neugeborenes fiel durch einen Mekoniumileus auf. Bei Microcolon wurde ein Anus praeter angelegt. Sonographisch fand sich bereits postpartal ein komplett kleinzystisch durchbauter Pankreascorpus und -Schwanz. Die exokrine Pankreasinsuffizienz spiegelte sich in einer Elastase-1 im Stuhl kleiner 15µg/g Stuhl wieder. Bei hochpathologischem Schweißtest konnte genetisch eine Mukoviszidose mit Translokation G542X/1898 +1G>A bestätigt werden.

Schlussfolgerung: Der erstmalige Nachweis eines zystischen Pankreasumbaus bei Mukoviszidose eines Neugeborenen verdeutlicht die Notwendigkeit einer exakten sonographischen Diagnostik, besonders auch des Pankreas, bei klinischer Verdachtsdiagnose. Inwieweit diese Ausprägung in Zusammenhang mit den nachgewiesenen genetischen Mutationen steht, bedarf weiterer Untersuchungen.