Die metachromatische Leukodystrophie – eine sonographische Diagnose?

Bei einem 27 Monate alten Mädchen, das wegen einer leichten muskulären Hypotonie und einem tapsigen Gangbild zur neurologischen Abklärung eingewiesen wurde, erfolgte im Rahmen der Abklärung eine Abdominalsonographie. Dabei fiel prä- und postprandial eine kleine Gallenblase mit erheblich verdickter Wand und sludgeähnlichem Inhalt (“Pseudosludge“) auf, was zu der Verdachtsdiagnose einer Gallenblasenpolyposis und damit zu einer metachromatischen Leukodystrophie führte. Diese Diagnose konnte dann rasch durch weitere gezielte Untersuchungen – erniedrigte Aktivität der Arylsulfatase A in Leukozyten, eine Homozygotie für die Mutation IVS2+1G>A/IVS2+1G>A, im MRT dezente Leukodystrophie – bestätigt werden. Bei den seltenen Gallenblasenpolypen im Kindesalter sollte immer eine MLD ausgeschlossen werden.