Kasuistik einer Body-Stalk-Anomalie in der Frühschwangerschaft

Einleitung: Bei der Body-Stalk-Anomalie handelt es sich um eine seltene Anomalie, die durch einen schweren vorderen Bauchwanddefekt, eine Kyphoskoliose und eine rudimentäre Nabelschnur gekennzeichnet ist. Pathogenetisch wichtige Faktoren sind eine zu frühe Ruptur des Amnions vor Obliteration der Zölomhöhle, eine abnormale Embryonalfaltung sowie Gefäßrisse im frühen Embryonalstadium. Eine Body-Stalk-Anomalie tritt sporadisch auf und hat einen letalen Ausgang.

Kasuistik: Eine 23-jährige I. Gravida stellte sich in der 11. SSW mit V.a eine komplexe Fehlbildung vor. Sonographisch lag ein ausgeprägtes septiertes Hygroma colli, eine komplette vordere Spaltbildung mit Omphalocele und partieller Ectopia cordis sowie nicht sicher darstellbarer NS vor. Auf Wunsch der Pat. wurde die Schwangerschaft zweizeitig beendet. Der sonografische Befund konnte durch die pathologisch-anatomische Untersuchung bestätigt werden. Diese ergab ein komplexes Fehlbildungssyndrom mit einem großen Brust und Bauchwanddefekt. Die Nabelschnur war nicht darstellbar und es lag eine schwere Kyphoskoliose vor. Auch das zu einer Body-Stalk-Anomalie gehörige Auftreten einer singulären Nabelschnurarterie konnte für diesen Fall nachgewiesen werden.

Diskussion: Da das Auftreten dieser Anomalie eine infauste Prognose hat, ist es wichtig, eine Body-Stalk-Anomalie schon frühzeitig von anderen vorderen Bauchwanddefekten wie einer Omphalocele oder einer Gastrochisis zu unterscheiden, um die Schwangerschaft entsprechend betreuen zu können.