Sonographische Befunde bei maternaler uniparentaler Disomie 16

Problemstellung: Uniparentale Disomie (UPD) bedeutet das Auftreten beider homologer Chromosomen eines Elternteils. In der Literatur wird am häufigsten die maternale UPD 16 beschrieben. Es besteht dabei oft ein plazentares Trisomie 16 Mosaik. Bislang sind in der Literatur insgesamt 33 maternale UPD 16 Fälle publiziert worden. Anhand eines Fallberichts über UPD 16 werden in der Literatur beschriebene prä- und postnatale Symptome untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob spezifische Symptome mit einer Disomie 16 assoziiert werden können.

Fallbericht: Bei einer 30-jährigen II Gravida, I Para wurde aufgrund eines auffälligen FTS (Risiko für Trisomie 21 1:178) eine Amnionzentese mit dem Ergebnis einer maternalen Heterodisomie, dass heißt einer UPD 16 (46XX) durchgeführt. Sonographisch konnte ab der 20. SSW eine IUGR bei auffälliger Plazentastruktur beschrieben werden. Bei den nachfolgenden Ultraschallkontrollen wurde zusätzlich der Verdacht auf eine tiefe Darmatresie geäußert. Desweiteren bestanden fetale Herzrhythmusstörungen sowie eine auffällige umbilikale Perfusion. In der 38+3 SSW wurde ein weibliches Neugeborenes entbunden (Apgar 9/10/10, pH 7,20, 1930g, 44cm). Die Plazentahistologie ergab morphologische Äquivalente einer materno-plazentaren Perfusionsstörung sowie eines plazentaren Trisomie 16 Mosaik. Postnatal konnte lediglich die Wachstumsretardierung bestätigt werden, die während des ersten Lebensjahres ausgeglichen wurde. Die statomotorische Entwicklung verlief ebenfalls völlig regelrecht.

Schlussfolgerung: Die Phänotypen der UPD 16 können sehr unspezifisch sein. Es existiert kein spezielles UPD 16 Syndrom. IUGR sowie congenitale Fehlbildungen (Analatresie, kraniofaziale Dysmorphie, Herzfehler (VSD/ASD), Hypospadie, Klumpfuß, Hypothyreose, Nierenagenesie, Hernien) sind charakteristisch. Die UPD 16 kann von einem schwach ausgeprägten Phänotyp bis hin zum intrauterinen Fruchttod führen.