Das Hyper-IgE-Syndrom (Synonym: Hiob-Syndrom) ist ein seltener primärer Immundefekt.
Weltweit wurden bisher ca. 200 Fälle beschrieben. Das klinische Bild ist durch rezidivierende
Staphylokokkenabszesse der Haut, durch Pneumonien und einen extrem erhöhten Serum-IgE-Spiegel
infolge einer Th1/Th2-Imbalance geprägt. Es besteht eine Assoziation mit einer Überstreckbarkeit
von Gelenken, einer Skoliose, erhöhter Knochenbrüchigkeit, Persistenz der Milchzähne
und einer typischen Fazies.
Wir berichten über einen 18-jährigen Patienten, der mit seit 2 Wochen bestehender
schwerer Dyspnoe, Fieber, Husten und purulentem Sputum aufgenommen wurde. In der Vorgeschichte
des Patienten finden sich multiple Knochenfrakturen, rezidivierende pulmonale Infekte
und kutane Abszesse. Es besteht ein Nikotin-und Drogenabusus. Der Patient zeigte eine
auffällige Fazies mit betonter Stirnpartie, Prognathie, eine retinierte Zahnreihe
mit Doppelreihenbildung maxillär, grobporige Haut und rote Haare. Im Immunstatus zeigte
sich eine Verminderung der B-Zellen. Es bestand eine starke Erhöhung des Gesamt-IgE
im Serum.
Die Röntgenuntersuchung der Thoraxogane zeigte eine ausgedehnte, alle Lungenabschnitte
betreffende, mikronoduläre bis feinfleckige Beherdung. Es wurden eine Lungentuberkulose
und eine Urogenitaltuberkulose durch M. tuberculosis nachgewiesen. Trotz sofortiger Einleitung einer tuberkulostatischen Therapie war
bei schneller Progredienz der respiratorischen Insuffizienz eine invasive Beatmung
erforderlich, die durch rezidivierende Pneumothoraces kompliziert wurde.
Nach Abschluss der Therapie persisitiert eine ausgeprägte respiratorische Partialinsuffizienz.
In der CT der Thoraxorgane ist ein wabig-fibrotischer Umbau des Lungengewebes zu erkennen.
Pulmonale Manifestationen beim Hyper-IgE-syndrom sind meist Folge rezidivierender
Infektionen infolge des humoralen Immundefekts. Pneumatozelen wurden beschrieben.
Eine Assoziation mit einer Tuberkulose und/oder einer fibrosierenden Lungenerkrankung
wurde bisher nicht beschrieben, wobei die Kausalität im Einzelfall offen bleiben muss.
