Rasch progrediente Muskeldystrophie oder etwa Sarkoidose? Eine Kasuistik

Einleitung:

Die Sarkoidose zählt zu den granulomatösen Krankheiten.

Es leiden ca. 80.000 Menschen in unserem Land darunter, jedoch geht man von einer großen Dunkelziffer der noch nicht diagnostizierten Sarkoidosefälle aus.

Die meist chronische Systemerkrankung geht mit der Bildung geschwulstartiger Bindegewebsveränderungen einher, besonders werden Lunge, Gelenke, Haut und Lymphknoten bevorzugt. Die Krankheit tritt zwischen dem 20.-40. Lebensjahr auf und betrifft häufiger Frauen. Hervorgerufen wird diese durch Störungen des Immunsystems und durch genetische Faktoren.

Kasuistik:

Wir berichten von einer 55-jährigen Patientin, die unter dem Verdacht einer Lungenfibrose vorgestellt wurde. Sie selbst beschreibt rezidivierend Fieberschübe bis 39°C, Gewichtsverlust von 15kg seit 6 Monaten, zunehmende Kraftlosigkeit und Beinödeme.

Aufnahmestatus: deutlich beeinträchtigter AZ, kachektischer EZ, Körpergröße: 176cm, Gewicht: 68kg, diffuse Kraftminderung der Arme und Beine, kein Aufrichten aus der Hocke möglich, kein Treppensteigen, Schluckstörungen, Kopfheben im Liegen nicht möglich

Bronchoskopie: granulomatöse Schleimhautveränderungen des gesamten Bronchialsystems, Histologie: Epitheloidansammlung und Riesenzellen, BAL: deutliche Erhöhung von Lymphozyten und CD4/CD8- Quotienten

MRT des Schädels: kein Hinweis auf Mitbeteiligung bei Sarkoidose, EMG: myographisch kein Hinweis auf myopathisches Geschehen

Schlussfolgerungen:

Neurosarkoidose ist eine äußerst seltene Manifestationsform der Sarkoidose. Symptome entstehen durch raumfordernde Wirkungen der Granulome, durch diffus verteilte mikroskopische Herde oder Infiltrationen der Meningen. Manifeste Myopathien sind selten.

Die Patientin wurde hochdosiert über einen langen Zeitraum mit Prednisolon behandelt, die neurologische Symptomatik war darunter langsam rückläufig.