Vorstellung einer neuen Computersoftware für das Advanced Firsttrimester Screening

Nachdem sich das Ersttrimesterscreening als nichtinvasive Suchstrategie auf fetale Aneuploidien, insbesondere Trisomie 21 (Downsyndrom), fest etabliert hat, wurden zwischenzeitlich verschiedene Computerprogramme zur Berechnung der individuelle Risiken eingeführt [1, 2]. Dabei hat die JOY Software im deutschsprachigen Raum mit über 2.200 Lizenzen seit 2002 einen festen Platz eingenommen [3–5].

Während derzeit in Deutschland um die Rezertifizierung gerungen wird, konnte in der Zwischenzeit die Nackentransparenz (NT)-messung weiter verbessert werden [6]. Aktuelle Studien zeigen erhebliche Vorteile, wenn die Risikoberechnung nicht mehr durch das mütterliche Alter verzerrt wird [7, 8]. Denn obwohl das generelle Risiko für das Downsyndrom mit zunehmenden Alter ansteigt [9], sind die Kinder bei gleichen (unauffälligen) Messwerten bei älteren Schwangeren nicht kranker, als bei jüngeren Frauen [10]. Ein neuer Berechnungsalgorithmus unter explizitem Ausschluss der Betrachtung des mütterlichen Alters wurde von uns dementsprechend entwickelt und in klinischen Studien evaluiert [6–8].

Dieses als „Advanced Firsttrimester Screening“ (AFS) bezeichnete Verfahren detektiert in einer neueren Untersuchung an 10.116 Schwangerschaften rund 5% mehr Trisomien bei einer gleichzeitigen Senkung der unnötigen Amniocentesen um 25% (p<0,00001).

Zur Durchführung des Advanced Firsttrimester Screenings bedarf es keiner Änderungen im praktischen Ablauf. Die Messwerte von NT und Scheitel-Steißlänge werden wie bisher gemäß Richtlininen der Fetal Medicine Foundation durchgeführt [11]. Papp-A und fß-hCG werden ebenfalls in bekannter Weise bestimmt. Der Risikokalkulation erfolgt in der JOY-Software ab der Version 2.0, welche seit Januar 2007 verfügbar ist (www.pet-software.de).

Als Ergebnis wird ein individueller Score ausgewiesen, der das tatsächliche Erkrankungsrisiko des untersuchten Kindes wiederspiegelt. Ein Score von 63,3 entspricht einem Risiko von 1:300 im klassichen Ersttrimester Screening nach Nicolaides [6]. Bei höheren Werten sollte die Durchführung einer invasiven Diagnostik (Amniocentese, Chorionzottenbiopsie) angeboten werden.

Damit steht die derzeit performanteste, nichtinvasive Methode zum Aneuploidiescreening für jeden Frauenarzt offen.