Ergebnisse der Array CGH Untersuchungen bei sporadischer Amyotropher Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Systemerkrankung, welche zu einem progressiven Verlust von Motoneuronen führt. Bisher gibt es bei der sporadischen ALS keine sicher nachgewiesenen genetischen Veränderungen. Mittels Array CGH (comparative genomic hybridisation) haben wir die DNA von 88 sALS Patienten untersucht. Mit dieser Methode lassen sich über einen whole genome tiling path BAC array durch ca. 32.400 überlappende Klone Deletionen und Duplicationen mit einer Auflösung von bis zu 70 kB nachweisen. Die gleichen Untersuchungen wurden auch bei ca. 1000 Patienten mit anderen Erkrankungen wie z.B. Autismus, mentaler Retardierung, angeborenen Herzfehlern oder ADHS jedoch ohne ALS durchgeführt. Wir haben 25 Veränderungen (9 Deletionen und 16 Duplcationen) gefunden, wobei 9 davon nur bei sALS-Patienten vorkamen (5 Deletionen und 4 Duplikationen). Am interessantesten hierbei erscheinen Veränderungen im Bereich von Motorproteinen v.a. Kinesinen, die im Verlauf bei einer größeren Anzahl von Fällen untersucht werden sollen.